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此病“传男不传女” 生下男孩都活不长久会夭折

http://www.fikiralemi.com/ 2019-03-07 15:04 来源:扬州晚报 海峡都市报电子版

  “哎!我们家出生的男大发五分六合都活不下来。”

  30岁的扬州妈妈小张怀孕4个多月,最近到医院产检时,无意中说的这句话,惊得医生一身冷汗!

  原来这是小张的第三胎,前几年她生过一个男孩,可是4岁那年却因病死亡,而这已经是他们家中死亡的第六个男丁了。

  这究竟是怎么回事呢?

  家族遗传家中男丁都活不久

  小张家住扬州农村,她一直觉得家里有一个“魔咒”。从她知晓的妈妈那辈大发五分六合,凡是出生的男大发五分六合都活不久。“小时候不知道,成年后才听说我以前有过两个舅舅。”小张说,妈妈的一个哥哥、一个弟弟都在年幼时夭折了。而小张妈妈其实也生过两个男孩,他们在出生十几个月后也死亡了。

  “我亲姐姐,前几年生过一个儿子,也没活下来。”小张说,自己的儿子在四岁时也因病死亡。小张想不通家里为什么会这样,在村里,他们家一直被别人看不起。很少有邻居愿意跟他们家来往,说她家可能“中邪”了。

  前段时间,小张又怀孕了。“这是我的第三胎。”小张痛失儿子后,又生了个活泼可爱的女儿,这第三次怀孕,到扬州市妇幼保健院产检时,才无意中跟医生提起了家里的这段经历。

  医生听后很吃惊,连忙建议小张进一步检查。“当时我做了唐氏筛查有中高风险,要进行羊水穿刺,正好医生建议我也同时查查,说可能有家族遗传病。”小张半信半疑,进行了羊水穿刺。

  基因检测患“自毁容貌综合征”

  “虽然说不清小张的家里人患了什么病,但是我们肯定这是遗传病,不是什么‘魔咒’和‘中邪’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮隐隐觉得这是少见的遗传病,先是查阅了大量资料,随后对小张进行了羊水穿刺,进行DNA检测。

  检查结果让胡苏玮格外惊讶,小张家族患有一种非常罕见的疾病,“这种病只在教科书上看到过,从来没有在临床见过。”胡苏玮说,这是目前在扬州发现的第一例,估计在全省乃至全国都非常少见,“查询了一些资料,国外也只有为数不多的文献记载。”

  该病的名字叫“自毁容貌综合征”,这是一种由基因突变引发的神经系统疾病,患儿一出生就伴有脑瘫、自残、无法行走等症状,并且无法控制自己行为。

  此病“传男不传女”,发病的都是男大发五分六合,女大发五分六合可以携带疾病基因但是不会发病,因为该病的基因存在于X染色体上,男性只有一个X染色体,而女性有两个X染色体,如果一个X染色体出了问题,另一个还是正常的,因此不会发病,而男性只有一个X染色体,所以,一旦染色体改变,就会发病。

  回想起自己儿子曾经的症状,“大发五分六合出生后没多久,我们就发现大发五分六合可能智力有问题,等他长牙了就会常把自己咬得血肉模糊。”小张回忆,当年儿子特别喜欢咬嘴唇、咬自己手指,而且经常攻击人,“我就被他用头撞过好几次。”小张说,后来大发五分六合四岁那年因为肾衰竭死亡。

  医生分析,小张的儿子就是典型的症状,患儿一般在十几个月就会死亡,即使活到四五岁,该病也会严重伤害肾脏和大脑,从而导致患儿死亡。

  延伸阅读该病目前没有根治方法

  病人为何会患有此病?

  医生分析,是因为身体中的一种酶(次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)的遗传发生了缺陷而大发五分六合。通常男患儿从二三岁大发五分六合出现这些症状,最大发五分六合的表现是咬破嘴唇或者是舌头,随着病情的发展,会无法克制地咬伤自己的手指,还可能会咬别人,还会出现自己毁坏衣物等行为。随着年龄的增长,还会出现痛风结节,影响正常的关节活动,甚至行走困难。

  胡苏玮表示,目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法,只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害,而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法,只能寄希望于未来的医学发展。

  疾病罕见,但爱常在。

  愿宝宝健健康康来到这个世界~

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